Медико-генетическая консультация

Режим работы ВОКПЦ №2 Смотреть →

Расписание работы специалистов поликлиники Смотреть →

Понедельник Вторник Среда Четверг Пятница
Окружной кабинет
Б 1.29
08:00 - 15:48

УЗИ
кабинеты Б 1.22, Б 1.25, Б 1.29
08:00 - 15:48
Грамматикова Оксана Александровна
Осадшая Вера Николаевна
Старикова Ирина Юрьевна
Рябченко Галина Александровна
Окружной кабинет
Б 1.29
08:00 - 15:48

УЗИ
кабинеты Б 1.22, Б 1.25, Б 1.29
08:00 - 15:48
Грамматикова Оксана Александровна
Осадшая Вера Николаевна
Старикова Ирина Юрьевна
Рябченко Галина Александровна
Окружной кабинет
Б 1.29
08:00 - 15:48

УЗИ
кабинеты Б 1.22, Б 1.25, Б 1.29
08:00 - 15:48
Грамматикова Оксана Александровна
Осадшая Вера Николаевна
Старикова Ирина Юрьевна
Рябченко Галина Александровна
Окружной кабинет
Б 1.29
08:00 - 15:48

УЗИ
кабинеты Б 1.22, Б 1.25, Б 1.29
08:00 - 15:48
Грамматикова Оксана Александровна
Осадшая Вера Николаевна
Старикова Ирина Юрьевна
Рябченко Галина Александровна
Окружной кабинет
Б 1.29
08:00 - 15:48

УЗИ
кабинеты Б 1.22, Б 1.25, Б 1.29
08:00 - 15:48
Грамматикова Оксана Александровна
Осадшая Вера Николаевна
Старикова Ирина Юрьевна
Рябченко Галина Александровна

Понедельник

  • Окружной кабинет
    08:00 - 15:48
  • УЗИ
    08:00 - 15:48

Вторник

  • Окружной кабинет
    08:00 - 15:48
  • УЗИ
    08:00 - 15:48

Среда

  • Окружной кабинет
    08:00 - 15:48
  • УЗИ
    08:00 - 15:48

Четверг

  • Окружной кабинет
    08:00 - 15:48
  • УЗИ
    08:00 - 15:48

Пятница

  • Окружной кабинет
    08:00 - 15:48
  • УЗИ
    08:00 - 15:48
No events available!
Понедельник Вторник Среда Четверг Пятница
УЗИ
кабинеты Б 1.22, Б 1.25, Б 1.29
08:00 - 15:48
Грамматикова Оксана Александровна
Осадшая Вера Николаевна
Старикова Ирина Юрьевна
Рябченко Галина Александровна
УЗИ
кабинеты Б 1.22, Б 1.25, Б 1.29
08:00 - 15:48
Грамматикова Оксана Александровна
Осадшая Вера Николаевна
Старикова Ирина Юрьевна
Рябченко Галина Александровна
УЗИ
кабинеты Б 1.22, Б 1.25, Б 1.29
08:00 - 15:48
Грамматикова Оксана Александровна
Осадшая Вера Николаевна
Старикова Ирина Юрьевна
Рябченко Галина Александровна
УЗИ
кабинеты Б 1.22, Б 1.25, Б 1.29
08:00 - 15:48
Грамматикова Оксана Александровна
Осадшая Вера Николаевна
Старикова Ирина Юрьевна
Рябченко Галина Александровна
УЗИ
кабинеты Б 1.22, Б 1.25, Б 1.29
08:00 - 15:48
Грамматикова Оксана Александровна
Осадшая Вера Николаевна
Старикова Ирина Юрьевна
Рябченко Галина Александровна

Понедельник

  • УЗИ
    08:00 - 15:48

Вторник

  • УЗИ
    08:00 - 15:48

Среда

  • УЗИ
    08:00 - 15:48

Четверг

  • УЗИ
    08:00 - 15:48

Пятница

  • УЗИ
    08:00 - 15:48
Понедельник Вторник Среда Четверг Пятница
Окружной кабинет
Б 1.29
08:00 - 15:48
Окружной кабинет
Б 1.29
08:00 - 15:48
Окружной кабинет
Б 1.29
08:00 - 15:48
Окружной кабинет
Б 1.29
08:00 - 15:48
Окружной кабинет
Б 1.29
08:00 - 15:48

Понедельник

  • Окружной кабинет
    08:00 - 15:48

Вторник

  • Окружной кабинет
    08:00 - 15:48

Среда

  • Окружной кабинет
    08:00 - 15:48

Четверг

  • Окружной кабинет
    08:00 - 15:48

Пятница

  • Окружной кабинет
    08:00 - 15:48
No events available!
Grammatikova

Грамматикова Оксана Александровна

Заведующая медико — генетической консультацией, врач ультразвуковой диагностики.


Кандидат медицинских наук.
Диплом ВГМИ, «Лечебное дело», врач-лечебник. Высшая квалификационная категория по специальности «Ультразвуковая диагностика»
Высшая квалификационная категория по специальности «Акушерство и гинекология»


График работы: Пн-Пт с 8:00 до 16:30


Телефон: +7 (8442)34-11-28

В отделении МГК ВОКПЦ №2 используется трансабдоминальное и трансвагинальное УЗИ, инвазивные методы диагностики под контролем УЗ (пренатальная диагностика, ультрасонография) Исследования проводятся на современных ультразвуковых установках  экспертного класса, которые позволяют визуализацию предмета исследования, как в двухмерном, так и в трехмерном  (3D) изображении.  Проводятся рентгенологические методы диагностики (аналоговые и цифровые) в гинекологии и педиатрии. В отделении МГК ВОКПЦ №2 используется трансабдоминальное и трансвагинальное УЗИ, инвазивные методы диагностики под контролем УЗ (пренатальная диагностика, ультрасонография) Исследования проводятся на современных ультразвуковых установках  экспертного класса, которые позволяют визуализацию предмета исследования, как в двухмерном, так и в трехмерном  (3D) изображении.  Проводятся рентгенологические методы диагностики (аналоговые и цифровые) в гинекологии и педиатрии.

Ультразвуковое исследование в акушерстве:

— скрининговые исследования во время беременности
— 11 – 14 недель беременности ( оптимальный срок 12 — 13 недель ).
— 18-21 недели беременности (оптимальный срок 20-21 нед.).
— 30-34 недели беременности.
— диагностические исследования в I триместре беременности
— определение срока беременности
— определение локализации беременности
— определение жизнеспособности беременности (развивается беременность или нет)
— определение количества эмбрионов в полости матки
— выявление  эхографических маркеров хромосомной патологии ( измерение ТВП, ДНК, наличия патологических кривых скоростей в венозном протоке и др. ).
— кровотечения различной этиологии
— расчет риска хромосомной патологии у плода
— диагностические исследования во II-III триместрах беременности:
— угроза преждевременных родов.
— кровянистые выделения из половых путей.
— наблюдение за ранее выявленной патологий плода (гемолитическая болезнь плода, патология почек плода и т.д.)
— многоплодная беременность — начиная с 20 недель, УЗИ выполняется не реже чем 1 раз в 3-4 недели;
— подозрение на врожденные пороки развития плода (спинно-мозговая грыжа, дефект передней брюшной стенки у плода и т.д.);
— пороки развития плода при предшествующей беременности.
— оценка  рубца на матке после кесарева сечения в анамнезе.
— неправильное положение плода, определение предлежание плода.
— цветное допплеровское картирование и допплерометрия сосудов матки и яичников, маточно-плацентарного кровообращения, сосудов пуповины, сосудов плода.
— проведение инвазивной дородовой диагностики  плода под ультразвуковым контролем (пункции хориона, амниоцентез и кордоцентез ) для диагностики хромосомной патологии, наследственных заболеваний у плода.

Ультразвуковое исследование в гинекологии:

— исследование матки, придатков, органов малого таза.

— определение внематочной беременности.

— выявление патологии эндометрия матки, яичников.

— диагностика опухолей матки, придатков, органов малого таза.

— ультразвуковая ангиография сосудов малого таза.

— цветное допплеровское картирование и допплерометрия сосудов матки и яичников

— проведение инвазивных процедур под ультразвуковым контролем (пункции и дренирование образований придатков матки).

— Гистеросонография ( оценка проходимости маточных труб, образований полости матки)

Ультразвуковое исследование молочных желез, щитовидной железы с оценкой регионарных лимфоузлов.

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости.

Инвазивная  пренатальная  диагностика с целью выявления хромосомной патологии плода:

— хорионбиопсия ( 9 -14 недель)

— кордоцентез (пункция вены пуповины) (18-22 недели)

— плацентоцентез (16-20 недель)

— амниоцентез (16-22 недели)

Комплексная программа расчета риска врожденной патологии плода (клиника одного дня – при одном посещении в I триместре, 11-14 недель беременности, оптимальнее в 11-13 недель, проводится ультразвуковой скрининг, биохимический скрининг – взятие крови на РАРР и b-ХГЧ, компьютерный  расчет риска хромосомной патологии плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и др) с последующими рекомендациями.

Раннее определение пола плода (хорионбиопсия с 9 недель беременности) и установление отцовства. Проводится по желанию женщины, супругов.

В МГК проводится пренатальный консилиум у беременных при выявлении врожденных пороков развития и наследстванных заболеваний, выясняется прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка, определяется дальнейшая тактика.

Сотрудники отделения:

1038167

Грамматикова Оксана Александровна

Заведующая медико — генетической консультацией, врач ультразвуковой диагностики.


Кандидат медицинских наук.
Диплом ВГМИ, «Лечебное дело», врач-лечебник. Высшая квалификационная категория по специальности «Ультразвуковая диагностика»
Высшая квалификационная категория по специальности «Акушерство и гинекология»


График работы: Пн-Пт с 8:00 до 16:30


Телефон: +7 (8442)34-11-28

ryabchenko_sm

Рябченко Галина Александровна

Врач ультразвуковой диагностики.

Диплом ВМА, г. Волгоград, "Лечебное дело", врач-лечебник.


StarikovaIYu

Старикова Ирина Юрьевна

Врач ультразвуковой диагностики.

Диплом ВМА, г. Волгоград, "Лечебное дело", врач-лечебник.


OsadshayaVN

Осадшая Вера Николаевна

Врач ультразвуковой диагностики.

Диплом ВолГМУ, г. Волгоград, «Педиатрия», врач. Проф.переподготовка, «Ультразвуковая диагностика», ВолГМУ, г. Волгоград. Кандидат медицинских наук. Сертификат ВолгГМУ, «Ультразвуковая диагностика».


BelyavcevaAS

Белявцева Анастасия Сергеевна

Врач-акушер-гинеколог

Диплом ВолгГМУ, г. Волгоград, врач. Сертификат, ВолгГМУ, «Акушерство и гинекология»


ШиповсковаЕЕ

Шиповскова Екатерина Евгеньевна

Врач-генетик

Диплом ВМА, г. Волгоград. Сертификат «Генетика». Первая квалификационная категория по специальности «Генетика»


1038165

Богатырева Елена Петровна

Врач-лабораторный генетик


Диплом Казанского государственного университета имени В.И. Ульянова-Ленина, «Генетика», биолог. Проф.переподготовка «Лабораторная генетика». Проф. переподготовка «клиническая лабораторная диагностика». Высшая квалификационная категория по специальности «Лабораторная генетика»

Медицина нового поколения предлагает будущем родителям не только увидеть черты ребенка, узнать его пол, а также выяснить какие болезни ждут малыша задолго до его рождения. Определить это поможет цитогенетическая диагностика. Цитогенетическое исследование — сложный клинический анализ, который позволяет изучить структуру и число хромосом пациента. Для его проведения достаточно несколько миллилитров крови пациента, а если мы говорим о плоде, то это ворсины хориона (ткань плаценты в будущем) и кровь из пуповины. Получение хромосом из этих биологических жидкостей, сложный многоступенчатый процесс, так как не на всех стадиях деления клетки они хорошо визуализируются. После проведения последовательных химических и физических манипуляций с биологическим материалом врач-цитогенетик может ответить на вопросы, которые волнуют семью.

Структурные нарушения хромосом могут передаваться следующим поколения,накапливаться в ряду поколений, поэтому и возрастает риск рождения больных детей. Насчитывается несколько видов хромосомных нарушений: моносомия — потеря одной из хромосом (синдром Шерешевского-Тернера и др.); трисомия -добавочная хромосома (синдромы Дауна, Эдварса, Патау и др), делеция –потеря части хромосомы, дупликация – дублирование отдельного участка хромосомы; структурные перестройки – перестройки и обмен наследственным материалом в нескольких хромосомах. Все это можно увидеть при цитогенетическом исследовании. Цитогенетический метод- единственный метод, который позволяет увидеть весь геном целиком. Нормальный кариотип женщины 46,ХХ; мужчины 46,XY.

Для семейной пары данный анализ назначается после консультации врача-генетика по следующим показаниям:

— наличие нескольких выкидышей и замерших беременностей в анамнезе

— наличие ребенка с множественными врожденными пороками развития

— прерывание беременности по поводу врожденных пороков развития плода

— первичное бесплодие неясного генеза

— мужское бесплодие

— первичная аменорея

Цитогенетическое исследование супружеским парам позволяет установить истинную причину бесплодия, родить здоровых детей а, если это невозможно, задуматься о процедуре ЭКО и суррогатном материнстве.

Если вдруг беременность замерла или нашли пороки развития плода, для прогноза дальнейшего потомства необходимо исследовать абортный материал. Исследование хромосом в этом случае единственный метод, который позволяет семье ответить на вопрос: почему такое случилось и может ли это повториться при следующей беременности.

Назначается такой анализ и беременным женщинам, которые вошли в группу риска по рождению детей с пороками развития. В зависимости от срока беременности анализируют ворсины хориона или пуповинную кровь. После проведения исследования, большинство семей спокойно донашивают беременность, зная что ребенок здоров.

Трисомия хромосомы 21.  Плод  с Синдром  Дауна.
Трисомия хромосомы 21. Плод с Синдром Дауна.
Замершая беременность. Триплоидия.
Замершая беременность. Триплоидия.
Носительство сбалансированной транслокации между хромосомами 11 и 15.
Пациент клинически здоров, но в семье невынашивание беременности.
Носительство сбалансированной транслокации между хромосомами 11 и 15. Пациент клинически здоров, но в семье невынашивание беременности.

НАША ЗАДАЧА – ЗДОРОВЫЙ РЕБЕНОК В СЕМЬЕ

По данным Всемирной организации здравоохранения около 3% новорожденных имеют различные пороки развития. При этом около 1% составляют генные болезни, примерно 0,5-0,7% — хромосомные болезни и в среднем 1,5-2% приходится на долю врожденных пороков развития (ВПР), обусловленных сочетанием неблагоприятных экзогенных и эндогенных факторов. Кроме того, частота ВПР с возрастом увеличивается и к 10 годам может достигать 5-7% за счет пороков развития органов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем, не зарегистрированных при рождении.

В ОКПЦ №2 проводится инвазивная пренатальная диагностика с целью выявления хромосомной патологии плода:

-хорионбиопсия ( 9 -14 недель)

-кордоцентез (пункция вены пуповины) (18-24 недели)

-плацентоцентез (16-20 недель)

— комплексная программа расчета риска врожденной патологии плода (клиника одного дня – при одном посещении в I триместре, 11-14 недель беременности, оптимальнее в 11-13 недель, проводится ультразвуковой скрининг, биохимический скрининг – взятие крови на РАРР и b-ХГЧ, компьютерный расчет риска хромосомной патологии плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и др) с последующими рекомендациями.

-раннее определение пола плода (хорионбиопсия с 9 недель беременности) и установление отцовства

В отличие от неинвазивных, инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают «вторжение» в полость матки с целью получения биологического материала.

Инвазивная пренатальная диагностика делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.
Кому назначают инвазивную диагностику?

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

    * попадание в группу высокого риска по результатам комбинированного пренатального скрининга (индивидуальный риск1:100 и выше);
* рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
* выявление носителей семейной хромосомной аномалии;

    * моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
* если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
* перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
* облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
* наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом;

*наличие врожденных пороков развития

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Это скрининговые биохимические тесты; двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной.

Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур. Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания

Противопоказания имеются, необходима консультация специалиста. Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Как проводятся исследования

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).

Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки. Далее, не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (3-4 часа) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др. — то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

    * хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
* плацентцентез;
* амниоцентез;
* кордоцентез;
* биопсия тканей плода.

В ОКПЦ№2 проводятся  

  * хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
* плацентцентез;
* кордоцентез;

Биопсия ворсин хориона позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Проводится прокол через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ. После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 4-7 дней после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона. Точность диагностики – 99 %.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2-3%.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности, оптимальнее в 15-17 недель, так как позже ворсины «стареют» Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 19-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование).

Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности. Процент осложнений – 3,3%

Как используют полученный материал

Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:

    * Цитогенетический — с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна — лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера — лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).
* Молекулярно-генетический — с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.
* Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

      При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

Leave a Reply

*

code