НАША ЗАДАЧА – ЗДОРОВЫЙ РЕБЕНОК В СЕМЬЕ
По данным Всемирной организации здравоохранения около 3% новорожденных имеют различные пороки развития. При этом около 1% составляют генные болезни, примерно 0,5-0,7% — хромосомные болезни и в среднем 1,5-2% приходится на долю врожденных пороков развития (ВПР), обусловленных сочетанием неблагоприятных экзогенных и эндогенных факторов. Кроме того, частота ВПР с возрастом увеличивается и к 10 годам может достигать 5-7% за счет пороков развития органов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем, не зарегистрированных при рождении.
В ОКПЦ №2 проводится инвазивная пренатальная диагностика с целью выявления хромосомной патологии плода:
-хорионбиопсия ( 9 -14 недель)
-кордоцентез (пункция вены пуповины) (18-24 недели)
-плацентоцентез (16-20 недель)
— комплексная программа расчета риска врожденной патологии плода (клиника одного дня – при одном посещении в I триместре, 11-14 недель беременности, оптимальнее в 11-13 недель, проводится ультразвуковой скрининг, биохимический скрининг – взятие крови на РАРР и b-ХГЧ, компьютерный расчет риска хромосомной патологии плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и др) с последующими рекомендациями.
-раннее определение пола плода (хорионбиопсия с 9 недель беременности) и установление отцовства
В отличие от неинвазивных, инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают «вторжение» в полость матки с целью получения биологического материала.
Инвазивная пренатальная диагностика делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.
Кому назначают инвазивную диагностику?
Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:
* попадание в группу высокого риска по результатам комбинированного пренатального скрининга (индивидуальный риск1:100 и выше);
* рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
* выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
* моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
* если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
* перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
* облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
* наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом;
*наличие врожденных пороков развития
Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Это скрининговые биохимические тесты; двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной.
Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур. Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.
Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.
Противопоказания
Противопоказания имеются, необходима консультация специалиста. Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.
Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.
Как проводятся исследования
Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).
Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки. Далее, не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (3-4 часа) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др. — то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.
Виды инвазивной диагностики
Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:
* хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
* плацентцентез;
* амниоцентез;
* кордоцентез;
* биопсия тканей плода.
В ОКПЦ№2 проводятся
* хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
* плацентцентез;
* кордоцентез;
Биопсия ворсин хориона позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Проводится прокол через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ. После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.
Результат анализа известен спустя 4-7 дней после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.
При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона. Точность диагностики – 99 %.
Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.
Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2-3%.
Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности, оптимальнее в 15-17 недель, так как позже ворсины «стареют» Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.
Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.
Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 19-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.
С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование).
Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности. Процент осложнений – 3,3%
Как используют полученный материал
Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:
* Цитогенетический — с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна — лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера — лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).
* Молекулярно-генетический — с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.
* Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).
При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.
